Ахондрогенез

Болезнь Гирке

Болезнь Тея Сакса

Буллезный эпидермолиз

Буллезный эпидермолиз

Врожденные нарушения гликозилирования тип 1a

Дефицит альфа 1 антитрипсина

Метахроматическая лейкодистрофия

Муковисцидоз

Мукополисахаридоз

Недостаточность Длинноцепочечнойгидроксицил-КоаДегидрогеназы Жирных Кислот

Нейрональныйцероидныйлипофусциноз 1 типа

Неонатальная лейкодистрофия (NALD), инфантильная болезнь Рефсума IRD, синдром Целлвёгера

Остеохондродисплазии, включая ахондрогенез тип 1B

Поликистоз почек рецессивный

Семейная дизавтономия

Синдром Миллера

Синдром Смита-Лемли-Опица

Синдром хромосомных поломок Ниймеген (атаксия телеангеактазия в.1)

Спинальная мышечная атрофия тип 1

Тромботическая тромбоцитопеническая пурпура

Хондродисплазияточечная, ризомелический тип

Хондроэктодермальная дисплазия